Az autizmus négyszer gyakoribb a fiúkban, mint a lányokban. A heidelbergi egyetemi kórház humán molekuláris genetikai osztályának tudósai először találtak magyarázatot erre a jelenségre. Az egér agyi régióinak vizsgálata kimutatta, hogy a tesztoszteron bizonyos kockázati géneket aktivál a születés előtt és után. Az eredményeket a Molecular Neurobiology folyóiratban tették közzé.
Milyen összefüggést mutatnak az autizmus és a tesztoszteron között a tudósok?
Mindeddig volt ismert, hogy a specifikus gének hibái befolyásolják az idegsejtek fejlődését.
Az új eredmények azt mutatják, hogy ezeknek a genetikai „lebontásoknak” nagyobb hatása van a férfiak agyára, mint a nőknek.
A tudósok első bizonyítékokkal rendelkeznek arról, hogy a fiúk miért jelentősen megnövelik az autizmus kockázatát. A tanulmányok kimutatták, hogy a hím egerek fiatal agyában bizonyos gének egyre inkább "fehérjévé alakulnak". Ezt a szakértők szerint befolyásolja a magasabb tesztoszteron szint - a férfi nemi hormon.
Egy kutatócsoport évek óta vizsgálja a SHANK géneket. Ezeknek a genetikai információknak a hiányosságai fontos szerepet játszanak az autizmus és más mentális betegségek kialakulásában.
Több tesztoszteron - több fehérje?
Kísérletekhez a csoport az agydaganatsejt-tenyészetet alkalmazta a neuronok fejlődésének modelljeként.
Ezekben a sejtekben a tudósok úgy találták, hogy a SHANK gén aktiválása a tesztoszteron androgén receptorhoz való kötődésétől függ. Amikor ezt a receptort blokkolták, a kockázati tényező eltűnt.
A szakértők fiatal egerek agyi régióinak vizsgálata során megerősítették ezt a jelenséget, amelyben ez a receptor nem alakult ki. Szignifikánsan kisebb valószínűséggel szenvedtek autizmustól, mint a normál receptorokkal rendelkező kontrollállatoknál.
A kutatók a fiatal hím és nőstény egerek agyában a fehérjemennyiséget is megvizsgálták. Azokban a férfiakban, akiknek a vérében és agyában több tesztoszteron van, magasabb fehérjeszint található.
A férfi agyban több fehérje növeli a SHANK gének hiányát és autizmushoz vezet. A további kutatások célja olyan új gyógyszerek létrehozása, amelyek blokkolják a „káros” géneket a korai szakaszban.
Sokkal magasabb a második kisfiú kockázata, mint az elsőnél?
Az autizmussal károsodik a gyermek agyában az idegsejtek fejlődése. 68 gyermekből egy (kb. 1,5%) mentális betegségben szenved. A tipikus tünetek már korán felfigyelhetők, így a diagnózist általában a 3. életév előtt adják meg.
Az autista emberek nehézségeket tapasztalnak a társadalmi interakcióban; kommunikáció és észlelés.
Gyakran mutatnak különleges érdekeket és képességeket, valamint ismétlődő és szűk (korlátozó) viselkedési mintákat. Az autista viselkedés ezen tulajdonságai azonban betegenként nagyon eltérőek lehetnek.
A tudósok elgondolkodtak azon, hogy mekkora a kockázata a második gyermek számára. Mindeddig volt ismert, hogy a testvérek szintén 6,1–24,7% kockázatot jelentenek. Ezenkívül a fiúk négyszer gyakrabban szenvednek, mint a lányok - ezt a tanulmány megerősítette.
Most már ismert, hogy a kockázat milyen mértékben függ az idősebb testvér és a nő nemétől. A szerzők, köztük Nathan Palmer és Isaac Cohan a Harvard Medical School-ból, több mint 1,5 millió amerikai család biztosítási adatait értékelték. A több mint 3,1 millió gyermek közül 39 000-nél diagnosztizálták autizmust.
Egy autista nőben a betegség kialakulásának kockázata a férfiak utódjain 17% -kal nagyobb. A nőstény utódok esetében a kockázat 7,6%. Ezzel szemben a fiúk kockázata 13% -ra csökken, ha ez egy idősebb testvér, akinek autizmusa van.
A stockholmi Carolina Intézet kutatói ezt a genetika által az autizmusra gyakorolt hatással magyarázzák. Ennek érdekében elemezték a svéd adatokat, amelyek 14 516 autista gyermeket tartalmaztak. Ezért a genetikai tényezők az esetek 83% -ában kiemelt szerepet játszanak. A környezeti tényezők kevésbé befolyásolják az embereket, ami 17%.
A legfrissebb adatok szerint az első gyermek kockázata 24%, a másodiknak 58%, a harmadiknak pedig 42%. A kockázati tényezők befolyásának csökkentésével 10-15% -kal csökkentheti az autizmus valószínűségét emberben.
