Cisztás fibrózis - Olyan genetikai betegség, amely károsodott nyálkahártyával és izzadmirigy patológiával jár. A betegség általában a tüdőt, a belek, a hasnyálmirigy, a nemi szervek és az orrmelléküreget érinti.
Egészséges emberben a nyálka specifikus vizes folyadék. Fenntartja a szükséges belső nedvességet a belső szervekben, védi őket a fertőzésektől és a kiszáradástól. Cisztás fibrózisban szenvedő betegekben a nyál viszkózus és vastag lesz.
Ennek eredményeként a megváltozott nyálka felhalmozódik a tüdőben és elzárja a légutakat, ami a patogén baktériumok szaporodásához vezet, amelyek viszont különféle tüdőbetegségeket okoznak.
Ezenkívül a nyálka akadályozhatja a tápanyagok hasnyálmirigyen keresztüli mozgását, amelynek eredményeként a test nem kapja meg a szükséges tápanyagokat.
Cisztás fibrózis - okai
A betegség oka a cisztás fibrózis génnek nevezett gén (az úgynevezett transzmembrán szabályozó). Ez a gén olyan fehérjét termel, amely szabályozza a só és víz mozgását az emberi test sejtjében és azon kívül. Cisztás fibrózisban szenvedő emberekben a gén nem működik megfelelően, ezért a test nagyon sós izzadságot, valamint viszkózus és ragacsos nyálkat szabadít fel.
A betegség örökletes, még akkor is, ha mindkét szülő cisztás fibrózis hordozója, nem garantálható, hogy a gyermek megbetegszik. Az ilyen fogantatás 25% -ában a gyermek nem lesz a betegség hordozója és nem fog fájni. Érdemes megjegyezni, hogy a cisztás fibrózis hordozói teljesen normális életet élnek, és nincsenek a betegség tünetei, bár képesek átadni ezeket gyermekeiknek.
Cisztás fibrózis - tünetek
A cisztás fibrózis szinte minden tünetét vastag, ragadós nyálkahártya okozza a beteg testében. A legjellemzőbb tünetek a következők:
- gyakori köhögés, köpetképződés kíséretében;
- bronchitis és pneumonia rohamai, amelyek tüdőgyulladást okozhatnak;
- a szervezet kiszáradása;
- sós bőrpofa;
- székletproblémák, hasmenés;
- jó étvágya a fogyáshoz, elégtelen növekedés.
- kellemetlenség és fájdalom a gyomorban;
- impotencia.
A cisztás fibrózis a következő betegségeket és rendellenességeket okozhatja: szinuszitisz, orrpolipok, hörgőbetegség, pneumothorax (vagy tüdőkárosodás), pankreatitisz (vagy hasnyálmirigy-gyulladás), székrekedés, ujjak megvastagodása, a végbél kiömlése, cukorbetegség, májbetegség, törékeny csontok és más.
Cisztás fibrózis - diagnózis
Mindenekelőtt az orvos megismeri a rokonok betegségeit, ezután alaposan megvizsgálja a beteget.
Ezután tesztek sorozatára van szükség a diagnózis megerősítéséhez. Ezen tesztekkel megmérjük az izzadság sótartalmát. Az orvos pilocarpinnal (egy speciális gyógyszerrel) a kar egy szakaszát a könyök felett vagy a lábát elkenti. Ehhez a területhez elektród van csatlakoztatva, amely izzadást vált ki. Ezt a helyet hőmegtartó ruhával vagy speciális műanyaggal lezárják. 30–40 perc elteltével izzadási tesztet veszünk. Az eljárást kétszer megismételjük. Ha mindkét esetben magas a sószint, akkor a beteg cisztás fibrózisban van.
Ezen felül további tesztek elvégezhetők a pontosabb diagnosztizáláshoz.
Cisztás fibrózis - kezelés és megelőzés
Mivel a cisztás fibrózis genetikai betegség, ennek kiküszöbölése lehetetlen. A kezelést a cisztás fibrózis specifikus megnyilvánulásainak elnyomásáig és azok megelőzéséig redukálják.
Tehát például tüdőbetegségek esetén szükséges:
- antibiotikumok használata;
- a mellkas fizioterápiás kezelése;
- fizioterápiás gyakorlatok és fizikai gyakorlatok.
A hangsúly a tüdőfelesleggel összefüggő tüdőfertőzések megelőzésére összpontosít. Ezenkívül fontos a bél obstrukciójának megelőzése, amely a beteg számára megfelelő táplálkozáshoz vezet.
