A családi hiperkoleszterinémia veleszületett örökletes betegség, amely magas koleszterinszintben nyilvánul meg. Ez elég gyakran fordul elő, 500 ember közül kb.
Okok
A genetika felelős a betegségért, mivel annak előfordulásának oka a hibás gén. Megsértik a vér lipoproteinek és lipidek cseréjét. Ez rendkívül magas koleszterinszinthez vezet még fiatalon is.
A leggyakoribb ok az LDL-részecskék májreceptorainak rendellenessége, amelyek a koleszterint továbbítják a májba.
Tünetek
A magas koleszterinszint véletlenszerűen diagnosztizálható, mivel ezt nem kíséri fájdalom és egyéb megnyilvánulások. Időnként a koleszterinszint olyan magas lehet, hogy a bőrdaganatok csomópontok formájában (xanthómák) vagy egy sárga anyag lerakódása a felső szemhéj bőrében (xanthelasma) kezdik megjelenni. Orvosi beavatkozásra azonban szükség van, mivel végül a magas koleszterinszint ateroszklerózishoz vezet, amely nagyobb az érrendszeri betegségek kockázata, beleértve a miokardiális infarktust vagy stroke-ot.
Diagnosztika
A magas vér koleszterinszint kimutatható a biokémiai elemzés során. Később genetikai tesztet végeznek, amely feltárja a lehetséges mutációt.
Kezelés
A koleszterin szokásos emelkedéséhez hasonlóan az egészséges táplálkozás és a testmozgás is szükséges. Ez önmagában nem elegendő, mert a test genetikailag indukált hajlamos a koleszterin felhalmozódására. Ezért koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket (különösen sztatinokat és PCSK9-gátlókat) kell beszerezni. Súlyos esetekben plazmaferézist végeznek (vértisztító eljárás).
