phenylketonuria (PKU) egy olyan betegség, amely közvetlenül kapcsolódik az aminosav-anyagcserének megsértéséhez és a központi idegrendszer károsodásához vezet. A fenilketonuria elsősorban a lányokban fordul elő. Gyakran a beteg gyermekek egészséges szülőkben születnek (ők a mutáns gén heterozigóta hordozói). A kapcsolódó házasságok csak növelik az ilyen diagnózissal született gyermekek számát. A fenilketonuria leggyakrabban Észak-Európában - 1: 10000, Oroszországban 1: 8-10000 és Írországban - 1: 4560. A négereknek szinte nincs PKU-ja.
Fenilketonuria - okok
A fenilketonuria szívében egy fenilalanin-4-hidroxiláznak nevezett enzimhiány van, amely a fenilalanint tirozinná szintetizálja. ez arra utal, hogy a fenilalanin és származékai (fenil-ecetsav, fenil-tejsav és fenil-pirvo-sav, valamint fenil-etil-amin, fenil-acetil-glutamin stb.) nagy felhalmozódást mutatnak a testnedvekben és szövetekben, amelyek toxikus hatással vannak a központi idegrendszerre, és zavarokat okoznak a gliko- és lipoproteinek anyagcserében. hormon metabolizmus; szerotonin és katecholamin metabolikus rendellenességeket, aminosav-transzport rendellenességeket, perinatális tényezőket okozhatnak.
Fenilketonuria - tünetek
Az újszülött teljesen egészségesnek tűnik, a betegség első tünetei akkor kezdnek megjelenni, amikor a gyermek eléri a 2–6 hónapot. A fenilketonuria súlyos gyengeséggel, a környezet iránti érdeklődés hiányával nyilvánul meg; szorongás, hányás és fokozott ingerlékenység jelentkezhet. Már azután, hogy a gyermek eléri a hat hónapot, észreveheti szellemi fejlődésének bizonyos késését.
A csecsemő növekedése normális lehet vagy csökkent. Emellett csökken a koponya mérete, később fogmosás, a baba később ülni és járni kezd. Az ilyen gyermekeket sajátos testtartásuk és járásuk különbözteti meg: lengő, kis lépésekkel járnak, vállat és fejüket leengedik, a lábak szélesen elterjednek, amelyek a csípő és a térdízületnél vannak hajlítva.
A betegeket emellett „testreszabott helyzetben” ültetik, vagyis a lábait felhajolták, ami a megnövekedett izomtónushoz kapcsolódik. A legtöbb esetben a fenilketonuria a tiszta hajú, kék szemű gyermekeket érinti, akiknél a bőr teljesen mentes a pigmentációtól. Néhány ilyen betegnél epilepsziás rohamok vannak, jellemző az "egér" szaga, de az életkorral eltűnnek. A végtagok cianózisát és dermofragisztikáját, izzadását, valamint a sérülésekkel és a nap sugaraival szembeni fokozott érzékenységet fejezik ki. A fenilketonuria gyermekeknél gyakrabban dermatitisz, súlyos ekcéma, hipotenzió és székrekedés hajlamosak.
Fenilketonuria - diagnózis
A PKU visszafordíthatatlan hatásainak megelőzése érdekében a diagnózist közvetlenül a születés után kell elvégezni. A szülési kórházban a teljes életű csecsemő életének 4.-5. Napján és a 7. napon a koraszülött vért vesz vérrel. Egy csepp kapilláris vért impregnálnak egy speciális papírral. Ha a fenilalanin vérkoncentrációja meghaladja a 2,2 mg% -ot, akkor a csecsemőt a szülőkkel az orvosi-genetikai központba küldik vizsgálatra, további vizsgálatra és diagnosztizálásra.
Fenilketonuria - kezelés és megelőzés
A fenilketonuriát jelenleg az egyetlen módszerrel - az időben szervezett diétaterápiával - kezelik, amely azon az elvön alapul, hogy korlátozzák a fenilalanint az élelmiszerekben. Ugyanakkor a megnövekedett fehérjetartalmú termékek (túró, hal, hús, csokoládé, gabonafélék, hüvelyesek, tojás, pékáruk, diófélék stb.) Teljes mértékben ki vannak zárva az étrendből. A betegek klinikai táplálkozásánál a PKU-ban speciális külföldi és hazai gyártású termékeket használnak.
A legfeljebb egyéves gyermekek táplálására a termékek összetétele hasonló az anyatejhez - Lofenilak, Atenilak és mások keverékei. Idősebb gyermekek számára a "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Fenilmentes" keverékek használata javasolt. A fenilketonuriában szenvedő betegek zsírforrása a vaj, a ghee és a növényi olaj. A gyümölcslevek, cukrok, gyümölcsök és zöldségek szintén szerepelnek az étrendben. A beteg gyermekeket folyamatosan ellenőrzi egy neuropszichiáter és a helyi gyermekorvos. A szérum fenilalanin-tartalmat szintén rendszeresen ellenőrzik egy speciális ütemterv szerint.
